печать

№7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м.

Исследование мутаций в гене CACNAIA.

Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
CACNA1A расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.2, содержит 47 экзонов, экспрессируется преимущественно в мозжечке и кодирующем порообразующую субъединицу кальциевого канала типа P/Q. 
Мутации в данном гене еще приводят к развитию периодической атаксии 1-го типа и спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа. 
Существует также семейная гемиплегическая мигрень 2-ого и 3 типов, молекулярно-генетической причиной которых являются мутации в генах ATP1A2 и SCN1A.

Определение заболевания.
Мигрень – частое неврологическое заболевания, характеризующееся повторяющимися атаками сильнейшей головной боли, сопровождающихся рвотой, фотофобией (светобоязнью), фонофобией (шумобоязнью) и слабостью.

Патогенез и клиническая картина.
Семейная гемиплегическая мигрень – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся гемипарезом (парез мышц одной половины тела, возникающий во время приступа). Возраст начала заболевания от 5 до 30 лет. Провоцирующими факторами обычно являются небольшие травмы головы. Атака обычно начинается с гемипареза или гемиплегии, иногда сопровождающихся односторонним онемением, нарушением речи, зрительными нарушениями. Длительность гемиплегии обычно составляет 30-60 минут. В тяжелых случаях гемиплегия ассоциирована с лихорадкой, сонливостью, чувством смятения, комой, которые обычно проходят в течение нескольких часов, дней или недель. Вслед за гемиплегией или вместе с ней у больных начинается сильная пульсирующая головная боль, которая длится несколько часов или дней. Часто такие больные страдают от прогрессирующей церебеллярной атаксии (семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей церебеллярной атаксией). 
Приступ головной боли сопровождается центральными парезами, нарушениями чувствительности и речи, перепадами настроения и дезориентацией. В отличие от мигрени с аурой, при семейной гемиплегической мигрени сначала появляется головная боль, а затем присоединяются неврологические симптомы. Чувствительные и двигательные нарушения, дизартрия, афазия, шум в ушах, головокружение, атаксия, преходящая полная амнезия, спутанность сознания и лихорадка могут сохраняться и после того, как головная боль прекратилась, иногда эти симптомы не исчезают в течение нескольких суток или даже недель. Очаговые изменения на ЭЭГ иногда сохраняются еще дольше.
 
Частота встречаемости: более 20% женщин и 12% мужчин страдают от мигрени, но частота, продолжительность и тяжесть атак сильно варьирует. Распространенность семейной гемиплегической мигрени составляет 1 случай на 10 000 населения.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Headache Classification Committee of the International Headache Society. Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia 8 (suppl. 7): 19-28, 1988. 
  5. ОMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 162 850 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 48 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..