печать

№7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м.

Исследование мутаций в гене GJC2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJC2 (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2) , локализован на хромосоме 1 в локусе 1q42.13, состоит из двух экзонов. Кодирует белок щелевых контактов коннексин 47(Сх47), который является членом большого семейства гомологичных коннексинов. Они встречаются в широком диапазоне тканей и в большинстве тканей экспрессируется более 1 вида белка коннексина. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию гипомиелиновой липодистрофии 2 типа и спастической параплегии 44 типа. 
В 6% случаев врожденная лимфедема вызвана наследственным заболеванием (синдром Нонне-Милроя, синдром Мейжа).

Определение заболевания.
Лимфедема наследственная - патологическое состояние, сопровождающееся нарастающим отеком мягких тканей пораженной области (чаще всего – нижних конечностей).

Патогенез и клиническая картина.
Отек при лимфедеме развивается из-за нарушения оттока жидкости по лимфатическим сосудам. Заболевание широко распространено. Наследственная лимфедема обусловлена врожденной патологией лимфатических сосудов. Как правило, развивается в детстве и юности (80% больных – девочки в возрасте до 18 лет). Чаще поражает нижние конечности, реже – верхние. Обычно бывает двусторонней. Первичная лимфедема развивается из-за врожденной аплазии или гипоплазии лимфатических сосудов. Компенсированная первичная лимфедема нередко быстро прогрессирует после беременности или травмы. Жалобы: боли, слабость, ощущение распирания, тяжесть в пораженной конечности, ограничение подвижности суставов. Кожные покровы в пораженной области бледные, рисунок сети подкожных вен не определяется, кожная складка утолщена. Вначале поражаются дистальные отделы конечностей (стопы или кисти). Припухлость может быть уже при рождении, но обычно появляется позже, по мере того как объем лимфы увеличивается и превышает возможности малого количества лимфатических сосудов. У пациентов появляется безболезненный плотный отек пальцев, распространяющийся на стопу и голеностопный сустав (при поражении верхней конечности – на кисть и лучезапястный сустав). Постепенно отек распространяется на голень и бедро. Ноги больного становятся похожими на колонны. В области суставов со временем образуются складки из отечных мягких тканей. Складки на тыле стопы не выражены. Кожа напоминает апельсиновую корку. Наследственная лимфедема со временем не исчезает полностью даже после ночного отдыха. Нарушается питание тканей. Возникают участки гиперкератоза. Измененная кожа трескается, появляются язвы. Иногда развиваются лимфатические свищи между пальцами. Часто осложняется рожистым воспалением, которое может стать причиной флегмоны, вызывает облитерацию сохранных лимфатических сосудов и приводит к быстрому прогрессированию заболевания.

Частота встречаемости:
Частота данного типа не определена. Заболевание относительно частое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Ferrell, R. E., Baty, C. J., Kimak, M. A., Karlsson, J. M., Lawrence, E. C., Franke-Snyder, M., Meriney, S. D., Feingold, E., Finegold, D. N. GJC2 missense mutations cause human lymphedema. Am. J. Hum. Genet. 86: 943-948, 2010. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..