печать

№7626GAA Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м.

Исследование мутаций в гене GAA.

Тип наследования.
аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
GAA (GLUCOSIDASE, ALPHA, ACID) - ген лизосомной кислой aльфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Находится на хромосоме 17 в регионе 17q25.2-q25.3. состоит из 20 экзонов.

Определение заболевания.
Относится к лизосомным болезням накопления (гликогеноз II типа).

Патогенез и клиническая картина.
Кислая мальтаза обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Мутация в гене GAA приводит к нарушению работы данного фермента, что в свою очередь, ведет к отложению негидролизованного гликогена в лизосомах мышц - сердечной и скелетных («пенистые» клетки — при морфологическом исследовании), что сопровождается картиной прогрессирующей мышечной дистрофии. По времени начала различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы

Младенческая форма

Быстро прогрессирует; смерть обычно наступает в течение первого года жизни.
Юношеская, взрослая форма

Прогрессирует медленно, но неуклонно; часто приводит к летальному исходу.
Опорно-двигательная система
Тяжелая, быстро нарастающая мышечная слабость
  • Генерализованная мышечная гипотония (синдром вялого ребенка)
  • Запрокидывание головы при подъеме лежащего на спине ребенка за руки
  • Задержка двигательного развития
Нарастающая слабость мышц туловища и ног
  • Нарушение походки
  • Затруднения при подъеме по лестнице 
  • Падения из-за проблем с координацией
  • Крыловидные лопатки
  • Боль в мышцах
Дыхательная система
  • Частые инфекции дыхательных путей
  • Дыхательная недостаточность 
  • Нарушения дыхания во сне
  • Смерть от сердечно-легочной недостаточности
  • Дыхательная недостаточность
  • Ортопноэ 
  • Одышка при легкой физической нагрузке
  • Инфекции дыхательных путей
  • Дневная сонливость
  • Утренняя головная боль 
  • Ночная гиповентиляция
Сердечно-сосудистая система
  • тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия 
  • сердечная недостаточность
  • Симптомы встречаются редко
Пищеварительная система
Проблемы при кормлении, задержка развития. Органомегалия:

  • Гепатомегалия
  • Спленомегалия
  • Макроглоссия
    • Затруднение при жевании, быстрая утомляемость жевательных мышц 
    • Затруднение глотания 
    • Плохая прибавка в весе/потеря веса
    Диагноз подтверждается измерением активности кислой α-1,4-глюкозидазы в крови (в том числе по методу сухих пятен крови), либо микроскопическим изучением мышечной ткани, лейкоцитов или фибробластов кожи.

    Частота встречаемости: 1:14 000 – 1:300 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

    Литература

    1. Bembi, B., Cerini, E., Danesino, C., Donati, M. A., Gasperini, S., Morandi, L., Musumeci, O., Parenti, G., Ravaglia, S., Seidita, F., Toscano, A., Vianello, A. Diagnosis of glycogenosis type II. Neurology 71: S4-S11, 2008. 
    2. Amartino, H., Painceira, D., Pomponio, R. J., Niizawa, G., Sabio Paz, V., Blanco, M., Chamoles, N. Two clinical forms of glycogen-storage disease type II in two generations of the same family. (Letter) Clin. Genet. 69: 187-188, 2006.
    3. Montalvo, A. L. E., Bembi, B., Donnarumma, M., Filocamo, M., Parenti, G., Rossi, M., Merlini, L., Buratti, E., De Filippi, P., Dardis, A., Stroppiano, M., Ciana, G., Pittis, M. G. Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II. Hum. Mutat. 27: 999-1006, 2006 
    4. OMIM
    Загружаю корзину...
    ЦЕНА 4 450 руб

    + Взятие крови из вены:  199 руб
    Срок исполнения
    (указанный срок не включает день взятия биоматериала)
    до 17 рабочих дней
    Исследуемый материал
    Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения
    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!
    Документы обязательные к заполнению:
    Анкета*
    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Информированное согласие

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..