печать

№7063 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение N-ацетиласпартата.

N-ацетиласпартат – производное аспарагиновой кислоты, в больших количествах содержится в тканях мозга. Болезнь Канаван (Канаван — ван Богарта - Бертрана) - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток. Высокая частота заболевания отмечается среди евреев-ашкенази. Эта патология связана с дефектом гена, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию N-ацетиласпартата. Определение N-ацетиласпартата в моче используют в диагностике этого заболевания (отмечается значительное повышение).
Загружаю корзину...
ЦЕНА 3 410 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 11 рабочих дней
Исследуемый материал
Моча
Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
Документы обязательные к заполнению:
Направительный бланк

Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®)