Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7063 N-ацетиласпартат

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Определение N-ацетиласпартата.

N-ацетиласпартат – производное аспарагиновой кислоты, в больших количествах содержится в тканях мозга. Болезнь Канаван (Канаван — ван Богарта - Бертрана) - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток. Высокая частота заболевания отмечается среди евреев-ашкенази. Эта патология связана с дефектом гена, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию N-ацетиласпартата. Определение N-ацетиласпартата в моче используют в диагностике этого заболевания (отмечается значительное повышение).
Загружаю корзину...
Цена 3 410 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 11 рабочих дней

Исследуемый материал

Моча

Метод определения

Газовая хроматография и масс-спектрометрия (ГХ/МС)

Документы обязательные к заполнению:

Направительный бланк

Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®)