Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7993МИО, Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.

      Цена: 55 550 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене миотубулярина.
      Центронуклеарная миопатия (миотубулярная миопатия, ЦНМ, OMIM310400) – наследственное заболевание, характеризующееся клиническими признаками врождённой миопатии и центральным расположением ядер в биоптате скелетных мышц. Преимущественно встречаются мутации в гене миотубуларина - МТМ1 (Хq28) у больных с Х-сцеплённым рецессивным типом наследования. Мутации в этом гене были выявлены у более чем 90% пациентов мужского пола. На данный момент в гене MTM1 выявлено 207 мутаций, три из которых встречаются чаще других и обуславливают 15% всех Х-цеплённых ЦНМ. Это мутация сайта сплайсинга c.1261-10AG (в интроне 11), в результате которой происходит включение трёх аминокислот в позиции 420 (7,3%), R241C в экзоне 9 (4%), и c.141-144 delAGAA в экзоне 4, в результате которой происходит сдвиг рамки считывания с 48 аминокислоты (4%). Другие мутации были зарегистрированы в нескольких семьях или являются уникальными. Мутации в гене MTM1 расположены на всей кодирующей последовательности, но наиболее часто встречаются (в порядке убывания) в экзонах 12, 4, 11, 8 и 9. В некоторых семьях наблюдали материнский мозаицизм, что может иметь большое значение для генетического консультирования относительно будущей беременности. Миотубуларин принадлежит семье фосфатаз, играющих определённую роль в эпигенетической регуляции сигнальных путей, участвующих в росте и дифференциации клеток. Мутации в некоторых гомологах миотубуларина человека связаны с двумя формами периферических нейропатий Шарко – Мари -Тута, CMT 4B1 и CMT 4B2. Так же миотубуларин, как предполагают, участвует в дефосфорилировании фосфатидилинозитол-3-фосфата [PtdIns3P] и PtdIns (3,5)P2. Эти два фосфолипида являются вторичными мессенджерами, играющими ключевую роль в мембранном транспорте. При дефосфориляции PtdIns (3,5)P2 образуется PtdIns5P, функция которого ещё не ясна.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть1. Заболевания нервно-мышечной системы - СПб: "Интермедика", 2000. - 320 с. 
      2. Сухоруков В.С., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М.:Пресс-Арт. 2010 – 155 с. 
      3. Goebel H. Congenital myopathies at their molecular dawning. Muscle Nerve, 2003, 27: 527-548.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 33 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город