печать

№7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.

Исследование мутаций в гене SLC9A6.

Х-сцепленная умственная отсталость (OMIM300243,300646) подразделяется на врождённую и приобретённую. Частота умственной отсталости 1-3% в популяции. Причины приобретённой умственной отсталости: цитомегаловирусные инфекции во время внутриутробного развития, постнатальный менингит, преждевременное рождение, перинатальное кислородное голодание, фетальный алкогольный синдром. Причины наследственной умственной отсталости: хромосомные аномалии и моногенные изменения. 
Частота врождённой умственной отсталости 2.6 на 1000 новорождённых, при этом частота Х-сцеплённой умственной отсталости (Х linked mental retardation, XLMR) - около 1 на 1000 живорождённых мальчиков. 
Всего выявлено 215 XLMR, которые можно подразделить на специфические и неспецифические. Специфические XLMR сопровождаются соматическими, неврологическими, поведенческими, метаболическими нарушениями. Неспецифические XLMR характеризуются только умственной отсталостью. На сегодняшний день описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нерно-мышечных состояний, и 66 неспецифических XLMR. Описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% заболеваний XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина - Белл, *309550, Xq27.3). Диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, удлинённое лицо, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм (увеличение размера яичек), речевые нарушения. Основная причина развития синдрома Мартина - Белл - экспансия тринуклеотидных CGG-повторов, локализованных в 5`-нетранслируемой области гена FMR1. У некоторых больных выявляются точковые мутации в гене FMR1.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC9A6 (SOLUTE CARRIER FAMILY 9, MEMBER 6) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.3. 
Всего описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% случаев XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл). 
Описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нервно-мышечных состояний и 66 неспецифических XLMR.

Патогенез и клиническая картина.
Данный тип XLMR характеризуется глубокой умственной отсталостью, немотой при нормальном слухе, припадками эпилепсии, сокращенной продолжительностью жизни. У больных также отмечают черепно-лицевые дизморфизмы, билатеральную офтальмоплегию (паралич мышц глаза), туловищную атаксию, микроцефалию, счастливое выражение лица, частые улыбки, немотивированный смех. При черепно-мозговой томографии обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Часто клиническая картина больных с мутацией в гене SLC9A6 напоминает клиническую картину больных синдромом Ангельмана (синдром “счастливой куклы”). Заболеванием страдают мужчины, у женщин носительниц выявляют легкую степень умственной отсталости.

Частота встречаемости: суммарная частота Х-сцепленной умственной отсталости 1:1000 новорожденных мальчиков.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Gilfillan, G. D., Selmer, K. K., Roxrud, I., Smith, R., Kyllerman, M., Eiklid, K., Kroken, M., Mattingsdal, M., Egeland, T., Stenmark, H., Sjoholm, H., Server, A., and 15 others. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am. J. Hum. Genet. 82: 1003-1010, 2008. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 55 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..