печать

№7246 Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м.

Исследование мутаций гена RPS6KA3.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию синдрома Коффина-Лоури. Всего описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% случаев XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл). Описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нервно-мышечных состояний, и 66 неспецифических XLMR.

Патогенез и клиническая картина .
Данный тип XLMR характеризуется умственной отсталостью от лёгкой до выраженной, при отсутствии каких-либо лицевых аномалий или неврологических изменений. Женщины-носительницы мутации могут иметь лёгкую степень умственной отсталости.

Частота встречаемости: суммарная частота Х-сцепленной умственной отсталости - 1:1000 новорожденных мальчиков.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.  
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 81 450 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 31 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..