печать

№7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м.

Исследование мутаций в гене ALSIN.

Спастический паралич (ювенильный спастический паралич, IAHSP, OMIM 607225) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией верхнего мотонейрона, кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Другие нейроны, в том числе периферические мотонейроны, не страдают. Спастическая параплегия (паралич обеих верхних или обеих нижних конечностей) начинается в течение первых двух лет жизни (в период, когда ребёнок начинает ходить). В первой декаде жизни заболевание усиливается до тетраплегии (паралич четырёх конечностей), анартрии (утрата членораздельной речи), дисфагии (затруднённое глотание). Часто во второй декаде жизни пациенты становятся прикованными к инвалидному креслу. Несмотря на раннее начало заболевания, больные доживают до 40 лет. Интеллект не нарушен. Фасцикуляций, амиотрофии, расстройств чувствительности, признаков денервации при ЭМГ и биопсии мышц нет.

Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ALSIN расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.1. Содержит 34 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию бокового амиотрофического склероза тип 2, первичного ювенильного латерального склероза.

Патогенез и клиническая картина.
Причиной заболевания являются мутации в гене ALSIN. Белок ALS2 специфически связывается с малой GTF-азой RAB5 и выполняет функцию гуанин-нуклеотид обменивающего фактора для RAB5. ALS2 экспрессируются в головном и спинном мозге, а так же за пределами ЦНС. 
Спастическая параплегия (паралич обеих верхних или обеих нижних конечностей) начинается в течение первых 2-х лет жизни (в период, когда ребенок начинает ходить). В первой декаде жизни заболевание прогрессирует до тетраплегии (паралич четырех конечностей), анартрии (утрата членораздельной речи), дисфагии (затрудненное глотание). Часто во второй декаде жизни пациенты становятся прикованными к инвалидному креслу. Несмотря на раннее начало заболевания, больные доживают до 40 лет. Интеллект не нарушен. 
Фасцикуляций, амиотрофии, расстройств чувствительности, признаков денервации при ЭМГ и биопсии мышц нет.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Eymard-Pierre, E., Lesca, G., Dollet, S., Santorelli, F. M., di Capua, M., Bertini, E., Boespflug-Tanguy, O. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. Am. J. Hum. Genet. 71: 518-527, 2002. 
  2. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 129 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 48 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..