печать

№7878Col2A Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м.

Исследование мутаций в гене Col2A1.

Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген Col2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.11-q13.2. Содержит 54 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза тип 2 или гипохондрогенеза, аваскулярного некроза головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, дисплазии Книста, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартрита с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазиитип Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, тип 1 несиндромальному глазному, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.

Определение заболевания.
Синдром Стиклера - комплекс генетических аномалий с повреждениями тканевой структуры различных органов и систем, включая зрение, слух, суставы (системная дисплазия).

Патогенез и клиническая картина.
Ген COL2A1кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий), а также стекловидного тела. Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. 
Первые симптомы появляются с рождения: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота. У больных характерное лицо: кажущийся гипогнатизм и депрессивное выражение. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. Характерны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (обычно пролапс митрального клапана). На более поздних стадиях (3-4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей. 
Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 129 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 17 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..