Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7875SEPN1, Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.

      Цена: 37 050 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене SEPN1.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный с варьирующей пенетрантностью. Не исключена ограниченная полом экспрессивность гена (встречается преимущественно у мальчиков).
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген SEPN1 ( SELENOPROTEIN N 1) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11. Содержит 13 экзонов. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию врождённой миопатии с диспропорцией мышечных волокон. 
      Одна из нозологических форм обусловлена мутациями в гене SEPN1. Не исключается наличие дальнейшей генетической гетерогенности, а также участия нескольких генов в возникновении одной и той же нозологической формы.
      Определение заболевания.
      Заболевание является классическим вариантом врожденной непрогрессирующей миопатии, и характеризуется слабостью и гипотрофиями мышц туловища и конечностей, контрактурами и дистрофическими изменениями в биоптате мышц. Относится к числу мерозин-позитивных врожденных миопатий.
      Патогенез и клиническая картина.
      Первые признаки заболевания возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с преимущественным поражением проксимальных групп мышц, лицевой, глазодвигательной и дыхательной мускулатуры и контрактурами суставов и сколиозом. У большинства больных отмечаются трудности вскармливания, эпизоды апноэ, респираторный дистресс-синдром. Несмотря на раннее возникновение клинических проявлений, большинство (92%) больных не имеют выраженной задержки темпов моторного развития и сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 4-х летнего возраста. Характерной особенностью заболевания является ограничение разгибания в шейном и поясничном отделах позвоночника, а также крупных суставах конечностей, деформации позвоночника и грудной клетки, часто приводящие к возникновению дыхательных расстройств. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. В ряде случаев отмечается нерезко выраженное повышение активности креатинфосфокиназы. 
      Специфичных морфологических дефектов не выявлено. В биоптате мышечных волокон выявляются неспецифические изменения общие для первично-мышечного характера поражения.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      заболевание следует дифференцировать от редких Х-сцепленных форм миодистрофий, а именно — формы Дрейфуса — Хогана и Роттауфа — Мортье — Бейера, а также от множественного врожденного артрогрипоза.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Галкина В.А., Дадали Е.Л., Кадникова В.А., Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника, обусловленный мутацией в гене SEPN1. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.43. 
      2. Bender, A. N. Congenital myopathies.In: Vinken, P. J.; Bruyn, G. W. : Handbook of Clinical Neurology. Part II, Diseases of Muscle. Amsterdam: North Holland (pub.) 41: 1979. Pp. 1-26. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город