печать

№7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.

Исследование мутаций в гене SEPN1.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный с варьирующей пенетрантностью. Не исключена ограниченная полом экспрессивность гена (встречается преимущественно у мальчиков).

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SEPN1 ( SELENOPROTEIN N 1) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11. Содержит 13 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию врождённой миопатии с диспропорцией мышечных волокон. 
Одна из нозологических форм обусловлена мутациями в гене SEPN1. Не исключается наличие дальнейшей генетической гетерогенности, а также участия нескольких генов в возникновении одной и той же нозологической формы.

Определение заболевания.
Заболевание является классическим вариантом врожденной непрогрессирующей миопатии, и характеризуется слабостью и гипотрофиями мышц туловища и конечностей, контрактурами и дистрофическими изменениями в биоптате мышц. Относится к числу мерозин-позитивных врожденных миопатий.

Патогенез и клиническая картина.
Первые признаки заболевания возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с преимущественным поражением проксимальных групп мышц, лицевой, глазодвигательной и дыхательной мускулатуры и контрактурами суставов и сколиозом. У большинства больных отмечаются трудности вскармливания, эпизоды апноэ, респираторный дистресс-синдром. Несмотря на раннее возникновение клинических проявлений, большинство (92%) больных не имеют выраженной задержки темпов моторного развития и сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 4-х летнего возраста. Характерной особенностью заболевания является ограничение разгибания в шейном и поясничном отделах позвоночника, а также крупных суставах конечностей, деформации позвоночника и грудной клетки, часто приводящие к возникновению дыхательных расстройств. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. В ряде случаев отмечается нерезко выраженное повышение активности креатинфосфокиназы. 
Специфичных морфологических дефектов не выявлено. В биоптате мышечных волокон выявляются неспецифические изменения общие для первично-мышечного характера поражения.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Галкина В.А., Дадали Е.Л., Кадникова В.А., Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника, обусловленный мутацией в гене SEPN1. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.43. 
  2. Bender, A. N. Congenital myopathies.In: Vinken, P. J.; Bruyn, G. W. : Handbook of Clinical Neurology. Part II, Diseases of Muscle. Amsterdam: North Holland (pub.) 41: 1979. Pp. 1-26. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 37 050 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..