печать

№7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.

Исследование мутаций в гене TAZ.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TAZ (TAFAZZIN) расположен на Х-хромосоме в области Xq28. Состоит из 11 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии, Х-сцепленной, тип 3А. К аналогичным клиническим проявлениям приводят также мутации в гене DTNA.

Определение заболевания.
Один из редких видов кардиомиопатий. Относится к категории «неклассифицируемые кардиомиопатии». Заболевание является нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Является клинически и генетически гетерогенным.

Патогенез и клиническая картина.
При синдроме отмечаются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. Множественные перемычки-балки вместе с трабекулами формируют широкий некомпактный губчатый слой сердечной мышцы, в то время как слой однородного миокарда, способного к сокращению, остается тонким. Такая измененная структура сердечной мышцы приводит к быстро нарастающему ухудшению сократительной способности сердца. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Наблюдается утолщение стенок межжелудочковой перегородки и левого желудочка без его дилатации. 
Основным симптомом этого заболевания являются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка сердца и/или межжелудочковой перегородке. Чаще всего патологический процесс локализуется в области верхушки сердца, нижней и боковой стенках левого желудочка. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. У части пациентов развиваются желудочковые нарушения ритма и проводимости. Описаны случаи формирования тромбов в области трабекул и тромбоэмболические осложнения.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Bax J.J., Lamb H.J., Poldermans D. et al. Non-compaction cardiomyopathy-echocardiographic diagnosis // Eur. J. Echocardiogr. – 2002. – Vol. 3. – P. 301. 
  2. Christian Lilje, Vit Razek, James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study // Eur. Heart J. – 2006. – Vol. 27 (15). – P. 1855-1860. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 22 250 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..