печать

№7865SCN5A Синдром Бругада, SCN5A м.

Исследование мутаций в гене SCN5A.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) - альфа-субъединица натриевого канала тип 5. 
Ген находится на хромосоме 3 в регионе 3р22.2 , состоит из 28 экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, дилятационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости, тип 1Е, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти, семейной пароксизмальной фибрилляции желудочков. 
К развитию синдрома Бругада приводят также мутации в генах GPD1L, CACNA1b, CACNA2c, SCN4B.

Определение заболевания.
Синдром Бругада – генетически детерминированное нарушение сердечного ритма.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание характеризуется подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекардиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще - фибрилляция предсердий.
Мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Жизнеугрожающие эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1). Чаще всего нарушения ритма и синкопе развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как в более старшем, так и вплоть до неонатального периода. 
Методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Частота встречаемости: 1:10 000 – 1:100 000 в разных популяциях.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.  
  2. Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Имплантируемые кардиовертеры-дефибриляторы в лечении синдрома Бругада и его фенокопий.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007, №3, с. 
  3. Brugada, P., Brugada, J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 20: 1391-1396, 1992.
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 103 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..