печать

№7870 Синдром ESC, NR2E3 м.

Исследование мутаций в гене NR2E3.

Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NR2E3 (nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) расположен на хромосоме 15 в регионе 15q23. Содержит 8 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию пигментного ретинита тип 37 (мутация G56R).

Определение заболевания.
Аутосомно-рецессивная ретинопатия, при которой у больных отмечается повышенная чувствительность к синему свету.

Патогенез и клиническая картина.
Ген NR2E3 кодирует рецептор, являющийся лиганд-зависимым транскрипционным фактором. Восприятие синего света опосредуется колбочками S (short wavelength, blue) типа. Больные с ESCS также страдают потерей зрения с ночной слепотой, начинающейся в детстве, дегенерацией сетчатки и разной степенью нарушения L (long, red) и M (middle, green) колбочек. Степень дегенерации сетчатки может варьировать от минимальной до тяжелой. Тяжелая степень характерна для синдрома Гольдмана-Фавра. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. 
Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. 
Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения. При офтальмоскопии выявляют кистозную макулопатию или мелкие атрофические пигментированные очажки в макуле, периферический ретиношизис и отложения пигмента в виде костных телец или полиморфных темно-коричневых глыбок на периферии или вдоль границы ретиношизиса. 
Могут развиваться разрывы сетчатки, отмечают облитерацию сосудов в области ретиношизиса и сужение их в зоне «клинически нормальной» сетчатки. Иногда возможна атрофия зрительного нерва, определяют фибриллярную дегенерацию и лентовидные мембраны в стекловидном теле. 
Синдром Гольдмана-Фавра характеризуется дегенеративными изменениями стекловидного тела, ретиношизисом или эдемой, пигментной дегенерацией сетчатки с гемералопией и затухающей электроретинограммой. В качестве осложнения может быть катаракта.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Bernal, S., Solans, T., Gamundi, M. J., Hernan, I., de Jorge, L., Carballo, M., Navarro, R., Tizzano, E., Ayuso, C., Baiget, M. Analysis of the involvement of the NR2E3 gene in autosomal recessive retinal dystrophies. Clin. Genet. 73: 360-366, 2008. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 22 250 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..