Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена CRX.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRX - палочко-колбочкового гомеодоменного белка (cone-rod homeobox-containing gene) - расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.3 . 
Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденного амавроза Лебера.

Определение заболевания.
Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.

Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок обеспечивает развитие фоторецепторов сетчатки. Предполагается, что CRX обеспечивает формирование наружного сегмента и является незаменимым для протекания процесса фототрансдукции, как в палочках, так и в колбочках. У больных, имеющих мутацию в гене CRX, отмечается негативный тип электроретинограммы.

Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Moore, A. T. Cone and cone-rod dystrophies. J. Med. Genet. 29: 289-290, 1992. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 12 910 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..