печать

№7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м.

Исследование мутаций в гене SCN5A.

Тип наследования.
Не установлен.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) Ген расположен на хромосоме 3 в регионе 3p22.2 .Ген кодирует α-субъединицу натриевого канала. Мутации в данном гене выявляются не при всех случаях заболевания.
Мутации в этом гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругада, дилятационной кардиомиопатии, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, удлиненному интервалу QT, синдрому слабого синусового узла, семейной фибрилляции желудочков, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти.

Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся синкопальными состояниями вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, переходящей в фибрилляцию желудочков, что может приводить к кардиогенной внезапной смерти.

Патогенез и клиническая картина.
Рутинное кардиографическое обследование больного, как правило, малоинформативно. Холтеровское мониторирование и тесты с физической нагрузкой также не имеют большой диагностической ценности. Во время приступа на электрокардиограмме определяется полиморфная желудочковая тахикардия, которой предшествуют желудочковые экстрасистолы. Иногда может присутствовать укорочение PR интервала. Структурные нарушения миокарда отсутствуют.

Частота встречаемости:
не определена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Пути использования молекулярно-генетических данных при лечении НРС.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 22. 
  2. Заклязьминская Е.В., Проничева И.В., Чапурных А.В., Ревишвили А.Ш., Поляков А.В. Генетическая природа идиопатической желудочковой тахикардии.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007 г., №3, с. 23. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 103 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..