печать

№7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м.

Исследование частых мутаций в гене ACADM.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MCAD (ACADM,) (ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN) локализован на хромосоме 1 в области 1р31.
 
Определение заболевания.
Наследственная болезнь обмена, патогенез которой обусловлен накоплением токсичных жирных кислот со средней длиной цепи и их производных и вторичный дефицит карнитина.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание развивается на первых днях или неделях жизни, проявляется приступами рвоты, летаргией, могут развиться коматозные состояния, связанные с резко выраженной некетотической гипогликемией. Могут наблюдаться гепатомегалия, небольшой ацидоз, умеренное увеличение аммиака и трансаминаз в крови, гиперурикемия. В печени отмечается жировая инфильтрация. Приступы провоцируются продолжительным голоданием, часто развиваются утром натощак и могут приводить к внезапной смерти детей. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной экскреции адипиновой, пробковой, себациновой кислот, сиберилглицина, октаноилкарнитина (выявляется при тандемной масс-спектрометрии мочи).

Частота встречаемости:
1:9000 – 1:13000 новорожденных .

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Семенов В.А., Николаева Е.А., Казанцева А.З., Ченцова Т.В., Улас В.Ю., Семячкина С.В., Лисицина С.В. Клинические проявления, диагностика и лечение недостаточности ацил-коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2001.-N 6.-С.40-43 
  2. Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности / Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2000, N6, с.12-19 
  3. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена. Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М.- 1992; 41- 101. 
  4. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology, Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos-Navarro, H. Urich. San Diego: Academic Press 1995; 873 
  5. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 4 450 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 17 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..