Вы находитесь в городе Ваш город:
Пациентам
Пациентам
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Исследование мутаций в гене NTRK1.
Тип наследования.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NTRK1 (NEUROTROPHIC TYROSINE KINASE, RECEPTOR, TYPE 1)
расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа, который играет ключевую роль в регуляции ноцицептивной чувствительности (чувствительности болевых рецепторов). Мутации в этом гене встречаются чаще всего.
SCN9A кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Мутации в этом гене приводят к прекращению работы белка. Описаны семьи с данным заболеванием, у которых не выявлены мутации ни в одном из этих генов.
Определение заболевания.
Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов. Основными симптомами являются: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене NTRK1 приводят к нарушению роста симпатических, холинергических нейронов (в том числе, иннервирующих потовые железы), а также чувствительных нейронов спинно-мозговых ганглиев, расположенных в задних корешках спинного мозга. Нарушение функции рецептора фактора роста нервов приводит к дефекту миелинизации периферических волокон. Основными симптомами являются отсутствие болевой чувствительности при сохранности вкусовой и тактильной чувствительности, ангидроз (отсутствие потоотделения), постоянное повышение температуры тела, задержка психического развития, аутоагрессия. Потоотделение отсутствует на фоне высокой температуры, а также при различных пробах (электростимуляция, пилокарпиновая проба). В результате отсутствия потоотделения нарушается теплообмен через кожные покровы, что проявляется постоянным повышением температуры тела. Жаропонижающие препараты у этих больных не эффективны, и снижение температуры тела можно добиться только физическими методами охлаждения. У больных с данным синдромом отмечается ранее выпадение зубов, рецидивирующие остеомиелиты, асептические некрозы, генез которых связан с нарушением трофики в результате недостаточной иннервации эктодермальных структур. В большинстве случаев наблюдается задержка психического развития, патогенез которой в настоящее время не выяснен. Особенностью неврологического статуса является отсутствие или снижение корнеального рефлекса при нормально вызывающихся остальных рефлексах. При электромиографическом исследовании нарушений нервной проводимости не определяется. У больных может выявляться патология органов зрения - язвы роговицы, кератоконус.
Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
