Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»

название стоимость
Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
НБО1 Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» 4950
Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
Биохимические тесты
НБО2 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 7900
7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая кислота, сукцинилацетон) 3710
7060 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 3950
7059 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 1000
Генетические тесты
7040 Частые мутации в гене BD (недостаточность биотинидазы) 4690
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 3950
7042 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 55520
7043 Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) 4940
7044 Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) 28380
7045 Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи») 69710
7046 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 16660
7047 Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 66620
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 3950
7049 Полный анализ гена HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 105480
7050 Полный анализ гена ACADS (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) 33310
7051 Полный анализ гена ACADVL (недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD)) 61070
7052 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 3950
7053 Частичный анализ гена GLDC (белок P) (некетотическая гиперглицинемия) 69090
7054 Полный анализ гена GCST (белок T) (некетотическая гиперглицинмия) 49350
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 66620
7056 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) 6170
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) 72170
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) 5560
Загружаю корзину...

Мы в социальных сетях

инвитро в facebookИнвитро в контактеИнвитро в ТвиттереИнвитро в ЖЖ

0